A Gének Befolyásolhatják A COVID-19 Kockázatát, Új Tanulmányi Tipp
A Gének Befolyásolhatják A COVID-19 Kockázatát, Új Tanulmányi Tipp
Videó: A Gének Befolyásolhatják A COVID-19 Kockázatát, Új Tanulmányi Tipp
Videó: Érettségi 2019 – Biológia: Kapcsolt öröklődés, mennyiségi jellegek öröklődése 2023, Február
Anonim

Az immunreakciókhoz, a vírus ajtajához és a vércsoporthoz kötött DNS-változások befolyásolhatják a betegség súlyosságát.

A gének befolyásolhatják a COVID-19 kockázatát, Új tanulmányi tipp
A gének befolyásolhatják a COVID-19 kockázatát, Új tanulmányi tipp

Amint a COVID-19 folytatja sorsdöntő menetelését az egész világon, a kutatók a betegség rossz eseteihez kötődő jellemzők mintáit látták. A megnövekedett életkor, a cukorbetegség, a szívbetegségek és az egész életen át tartó szisztémás rasszizmus kockázati tényezőként kerültek középpontba. Most bizonyos kapcsolatok bizonyos génekkel is kialakulnak, bár a kapcsolatok homályosabbak.

A genomon átfésülve a kutatók a COVID-19 súlyosságát és érzékenységét az immunrendszer válaszához kapcsolódó egyes génekhez, valamint egy olyan fehérjéhez kötötték, amely a betegséget okozó SARS-CoV-2 koronavírust engedi sejtjeinkbe. Megállapították a kapcsolatot a kockázat és a személy A-típusú, B-, AB- vagy O-vércsoportja között. Az eredményeket azonban nem vágják és szárítják. A tudósok arra figyelmeztetnek, hogy még az érvényes hatások is csekélyek lehetnek, bár a súlyos betegség kimenetelében szerepet játszó gének ismerete segíthet a terápiás gyógyszerek azonosításában. A munkát bonyolítja a társadalmi és gazdasági egyenlőtlenségek hatása, amelyek szintén növelik a kockázatot, és általában meghatározott etnikai háttérrel és ősökkel rendelkező lakosságra koncentrálódnak.

Fontos az a munka, amely elválasztja a genetikát ezektől az egyenlőtlenségektől - mondja Priya Duggal, a Johns Hopkins Bloomberg Közegészségügyi Iskola genetikai epidemiológiai programjának igazgatója. "Nem akarjuk, hogy ezt összetévesszék" - mondja. „A faj sok tényezőt képvisel, beleértve azokat az embereket is, akik nélkülözhetetlen munkavállalók”, és munkájuk miatt rendszeresen több esélye lehet a fertőzésnek, vagy akiknek nem biztos, hogy hozzáférnek az egészségügyi ellátáshoz. "Ezek olyan dolgok, amelyekről mindannyian tudjuk, hogy régóta léteznek ebben az országban, és a COVID-19 csak egyenesen a frontra hozza őket."

Egy másik óvatosság a genetikai vizsgálatokkal kapcsolatban - mondja Teri Manolio, az Országos Emberi Genomkutató Intézet Genomikai Orvostudományi Osztályának igazgatója -, hogy a gének keresése „leggyakrabban elfogult adatkészleteken alapul”, amelyek nagyrészt az emberek Európai származás. Más populációk mellőzésével szerinte „teljesen hiányozhatnak a legnagyobb kockázatnak kitett emberek”, fontos hiányosságokat hagyva. Valójában az eddigi egyik legjelentősebb, szakértők által felülvizsgált genetikai tanulmány, amelyet június 17-én tettek közzé a New England Journal of Medicine, két európai populációra támaszkodott.

Ebben a tanulmányban a kutatók 1 610 kórházi beteg genomját vették át Olaszországban és Spanyolországban, hogy megtalálják a COVID-19 légzési elégtelenségben szenvedő emberek körében gyakori DNS-változásokat. Ezek a kis DNS-változások, amelyeknek csak finom hatása lehet a gén működésére, a genetikai szekvencia tipikusabb változatának változatai. A kutatók azt találták, hogy sok súlyos betegségben szenvedő betegnek vannak változatai a 3. kromoszómán található gének komplexumában. Néhány ilyen gén a kemokin nevű fehérjéket kódolja, amelyek kölcsönhatásba lépnek az immunrendszer molekuláival. A kemokinek kémiai kenyérmorzsaként szolgálják az immunsejtek vonzását a támadás alatt álló szövetekhez, lehetővé téve számukra a fertőzött sejtek elpusztítását. De a koronavírussal gyakran úgy tűnik, hogy túlhajtanak, és támadásokat indítanak el, amelyek elpusztítják a tüdőt.

A tudósok találtak egy olyan kulcsváltozatot, amely körülbelül 1,5-szer gyakoribb volt azoknál az embereknél, akiket lélegeztetőgépbe kellett helyezni, mint azoknál, akik enyhébb beavatkozásokra, például kiegészítő oxigénre szorultak. A súlyosan érintett betegek, akiknek két változata volt ebből a változatból, valamivel fiatalabbak voltak, mint egy vagy anélkül, ami arra utal, hogy a dupla dózis megdöntötte a fiatalabb élet bizonyos védő előnyeit.

A tanulmány szerzői szerint ez a kis DNS-változás egy gén csökkent aktivitásával függ össze, amely segít a kemokinek szabályozásában. A változás egy másik gén megnövekedett aktivitásával is jár, amely egy olyan fehérjét kódol, amely kölcsönhatásba lép a molekuláris kapuőrrel a SARS-CoV-2 sejtekbe jutása érdekében. Ez a kapuőr, az úgynevezett angiotenzin-konvertáló enzim 2 vagy ACE2, számos szövetben aktív, beleértve a tüdőt is. Ezen 3-as kromoszóma-gének közül több már megjelent érdeklődő jelöltként a globális COVID-19 Host Genetics Initiative más kutatóinak korai elemzésében.

A New England Journal of Medicine tanulmány kutatói összefüggést találtak egy másik kromoszóma egy régiójával, amely meghatározza a vércsoportot. Ez a DNS szakasz a 9. kromoszómán helyezkedik el. Az A típusú génnel rendelkező betegeknél 1,5-szer nagyobb volt a légzési elégtelenség esélye, mint más vércsoportokkal. Az O típusú embereknek azonban kisebb az esélyük az ilyen kudarcra. Más csoportok tanulmányai, amelyeket az előnyomtatási cikkekben publikáltak a szakértői felülvizsgálat előtt, az A vércsoportot magasabb kockázattal kapcsolták össze a COVID-19 megszerzésével, és alacsonyabb kockázatot jelentettek az O típus esetében is. (A kutatás egy kis, a korábbi SARS-okozó koronavírus 2002–2004-es kitöréséből származó betegek vizsgálatával is foglalkozik, amely az O-típus esetleges csökkent kockázatára utalt.)

E genetikai eredmények közül úgy tűnik, hogy a 3. kromoszómán található régió kapcsolódik a legerősebben a betegség súlyosságához - mondja Andrea Ganna, a Finnországi Molekuláris Orvostudományi Intézet csoportvezetője, amely a COVID-19 Host Genetics Initiative része. A vércsoportokhoz való kötődés kevésbé biztos, mondja. Duggal megjegyzi, hogy néhány, a COVID-19-hez nem kapcsolódó tényező magyarázhatja ezeket az eredményeket. Például, mondja, a tanulmányok összehasonlították a beteg kórházi betegeket a közösség véradóinak csoportjaival, akik nem voltak kitéve. Ha ezek a donorok általában O típusúak lennének, akkor az adataik a tanulmányt arra az eredményre terelhetik, hogy az O típus valamilyen módon védő. Ennek ellenére Duggal hozzáteszi, hogy a vércsoportokat korábban összefüggésbe hozták a különböző betegségek, például a malária és a hasnyálmirigyrák iránti érzékenységgel, így ez nem ésszerűtlen lehetőség.

Ganna szerint a genetikai hatások önmagukban valószínűleg kicsiek, ami azt jelenti, hogy valószínűleg nem lesznek hasznosak olyan szűrővizsgálatoknál, amelyek megmondják az embereknek, hogy különösen magas vagy alacsony a betegség kockázata.

Amit a genetikai eredmények tehetnek, ő és más tudósok szerint információkat tár fel a betegség-fogékonyságban vagy a rezisztenciában részt vevő biológiai útvonalakról, megnyitva az utat az ezeket az utakat célzó gyógyszerek tesztelésében. A súlyos betegség hátterében álló biológia, különösen más nyilvánvaló kockázati tényezők nélküli emberekben, „rendkívül fontos és érdekes kérdés” - mondja Leslie Biesecker, az Országos Emberi Genomkutató Intézet orvosi genomikai és metabolikus genetikai részlegének vezetője. Annak vizsgálata, hogy a biológia súlyos COVID-19 esetekben végül útvonalat teremthet olyan terápiákhoz, amelyek a teljes sújtott népességen át alkalmazhatók, nem csak specifikus genetikai elváltozásokkal rendelkező embereknél.

Itt olvashat többet a Scientific American koronavírus-járványáról. És olvassa el a tudósítást a nemzetközi magazinhálózatunkról itt.

A téma által népszerű